Le Malformazioni Vascolari o Malformazioni Artero-Venose (MAV) Sono lesioni costituire da vasi patologici che formano shunt (cortocircuito) tra vasi arteriosi e venosi senza la normale interposizione dei vasi capillari. I vasi che costituiscono la lesione sono come detto patologici, ovvero presentano un’architettura anormale, presentandosi spesso dilatati e tortuosi.
Vengono distinte in base alla dimensione in:
- piccole-medie MAV, tra 3-6 cm
- grandi MAV, > 6 cm
Malgrado possano localizzarsi potenzialmente ovunque, la sede più frequente è quella sopratentoriale, nel territorio vascolarizzato dall’arteria cerebrale media e anteriore.
Sintomi
La malformazione dà segno di sè con uno dei seguenti sintomi:
- emorragia
- epilessia
- cefalea
- deficit ischemici locali
I pazienti con MAV hanno un rischio di primo sanguinamento pari a 1-3% l’anno ed un rischio di risanguinamento pari a 6% l’anno. In generale hanno maggiore probabilità di sanguinare le piccole lesioni rispetto a quelle più piccole.
Le cause scatenanti il sanguinamento possono essere sforzi fisici, stress psichici, traumi, gravidanza.
L’esordio è caratterizzato da:
- esordio acuto di cefalea
- perdita di coscienza
- deficit sensitivo motori, campimetrici, del linguaggio, dei nervi cranici, cerebellari
Diagnosi
Inizialmente la lesione viene individuata con la TC o con la RM. Alla TC la malformazione appare iperdensa e a seconda delle dimensioni può esercitare effetto massa.
L’angio-RM permette una perfetta visualizzazione dei vasi efferenti ed afferenti la lesione. Molto efficace resta l’angiografia cerebrale sebbene sia una manovra comunque invasiva e che comporta sicuramente pi rischi rispetto all’angio-RM.
Terapia
Il trattamento di queste lesioni si può avvalere di diverse tecniche terapeutiche.
Trattamento chirurgico: è l’unico trattamento sicuramente definitivo, anche se più invasivo ed a volte legato a morbilità e mortalità, che comunque vengono ridotte considerevolmente se il procedimento viene effettuato da personale competente. I criteri che spingono ad adottare questa tecnica sono:
– esordio con emorragia: in quanto queste lesioni presentano una maggiore probabilità a risanguinare rispetto alle MAV che esordiscono con epilessia o cefalea
– età giovanile: quindi maggiore aspettativa di vita e migliori condizioni cliniche di partenza
– sede della lesione: se la MAV si trova in una sede cerebrale vitale (nuclei della base, tronco encefalico) l’intervento non viene effettuato poichè il il rischio di gravissimi deficit neurologici o il rischio di perdere il paziente è troppo elevato
– dimensioni e forma: se la MAV è di grosse dimensioni e possiede molti vasi afferenti e di scarico, profondi, con diversi nidi, l’asportazione risulta molto difficile ed il rischio di deficit neurologici post-operatori è sensibilmente più elevato.
Trattamento endovascolare: è una tecnica poco invasiva, che permette di raggiungere la lesione attraverso i vasi evitando la craniotomia. Tuttavia questa moderna metodica permette di eliminare la lesione completamente solo in una bassa percentuale di casi. Inoltre soprattutto nelle lesioni di grandi dimensioni, il trombo creato dal trattamento endovascolare può ricanalizzarsi. Solitamente questa metodica viene utilizzata in associazione al trattamento chirurgico, allo scopo di eliminare i vasi afferenti la lesione, in modo da permettere un’asportazione chirurgica più sicura, con minore perdita ematica.
Radiochirurgia: questa tecnica si avvale di una Gamma-camera (chirurgia gamma-knife) che permette di concentrare le radiazioni sul nido della lesione, provocandone una graduale (nell’arco di circa 2 anni) sclerosi dei vasi. Questa metodica viene utilizzata in pazienti defedati, con malattie sistemiche, con MAV in zone ad alto rischio chirurgico oppure per MAV molto piccole.
Cavernomi o Angiomi Cavernosi
I cavernomi sono lesioni, singole o multiple (17%), dall’aspetto simile alle “more”. Sono costituiti da vasi sinusoidali senza interposizione di parenchima cerebrale al loro interno. Hanno una dimensione variabile da pochi millimetri ad alcuni centimetri.
Si presentano con la stessa frequenza nei maschi e nelle femmine, solitamente intorno ai 30-40 anni; nel 12% dei casi è possibile riscontrare “familiarità”, ovvero la presenza di queste lesioni in più membri di una stessa famiglia, tuttavia non c’è un’ereditarietà prevedibile.
Per quanto concerne alla sede, possono localizzarsi in qualunque parte del Sistema Nervoso Centrale; tuttavia sono più frequenti negli emisferi cerebrali (75%), rispetto al cervelletto ed al tronco encefalico (25%).
Sintomi
Spesso queste lesioni non danno sintomi, infatti si possono riscontrare accidentalmente, durante indagini effettuate per altre patologie (“incidentalomi”).
Quando presenti, i sintomi comprendono:
- epilessia, il tipo varia in base alla sede della lesione (se frontale si avranno crisi generalizzate, se temporale si avranno crisi parziali, se rolandiche si avranno crisi sensitivo-motorie)
- cefalea,, di tipo gravativo od emicranico
- emorragia, solitamente di piccole dimensioni e raramente subaracnoidea
Diagnosi
I cavernomi, sono caratterizzati da basso flusso ematico al loro interno, per via dell’assenza di afferenze arteriose. Per questo motivo solitamente non sono visibili in angiografia.
Alla TC, invece, i cavernomi appaiono come lesioni ben circoscritte ipo-iperdense, con aumento di densità dopo contrasto.
Anche alla RM sono visibili come lesioni circoscritte, ipo-iperintense, con una alone periferico caratteristico dovuto all’accumulo di emosiderina come conseguenza del loro sanguinamento.
Terapia
Il trattamento viene deciso in base alla sintomatologia, alla sede della lesione ed ovviamente in base alle condizioni generali del paziente:
- i cavernomi con presentazione emorragica, vengono asportati chirurgicamente
- i cavernomi con epilessia non sensibile alla terapia medica, vengono anch’essi asportati chirurgicamente
- i cavernomi con epilessia sensibile alla terapia medica, ma posti in sedi critiche, vengono trattati conservativamente con terapia medica, controlli RM seriati ed eventualmente con radioterapia.
